Nhận thức thay đổi rõ rệt

Tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1, hoạt động khám và tư vấn tiền hôn nhân đã được triển khai song song với điều trị vô sinh, hiếm muộn từ nhiều năm nay. Tuy nhiên giai đoạn đầu, số lượng cặp đôi chủ động đến khám còn rất khiêm tốn do tâm lý e ngại và nhận thức về sàng lọc trước hôn nhân còn hạn chế.

Bác sĩ Phạm Huy Cường, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2 thực hiện chọc ối xét nghiệm chẩn đoán một trường hợp thai có nguy cơ cao bất thường di truyền.

Theo Thạc sĩ, Bác sĩ chuyên khoa II Đào Xuân Hiền, Phó Trưởng khoa phụ trách Khoa Hỗ trợ sinh sản, gần đây, số cặp nam nữ đến khám tăng rõ rệt, nếu năm 2024 chỉ có khoảng 20 cặp thì năm 2025 đã khoảng 70 cặp. “Độ tuổi chủ yếu dưới 30, phần lớn chưa đăng ký kết hôn. Ngoài số trực tiếp đến khám, lượng người gọi điện xin tư vấn cũng tăng cao. Đặc biệt, một số cặp có người thân mắc bệnh di truyền nên chủ động phòng ngừa từ sớm” - bác sĩ Hiền thông tin thêm.

Tương tự, tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2, hoạt động khám trước khi kết hôn cũng ghi nhận xu hướng gia tăng. Thạc sĩ, Bác sĩ chuyên khoa II Phạm Huy Cường, Phó Trưởng khoa Khám bệnh, phụ trách đơn nguyên Chẩn đoán sàng lọc trước sinh - sơ sinh cho rằng, sự gia tăng này phản ánh nhận thức xã hội về chăm sóc sức khỏe sinh sản có chuyển biến tích cực. Bác sĩ Cường chia sẻ: “Trước đây, phần lớn những trường hợp khám tiền hôn nhân là các bạn nữ; các bạn nam thường e ngại. Nay tâm lý đó được tháo gỡ phần nào”.

Qua tìm hiểu, tại hai bệnh viện chuyên khoa sản - nhi của tỉnh, khám sức khỏe tiền hôn nhân hiện được triển khai theo ba nhóm nội dung chính gồm: Khám sức khỏe tổng thể, khám sức khỏe sinh sản và khám sức khỏe di truyền. Theo đó, khám tổng thể nhằm phát hiện các bệnh có nguy cơ ảnh hưởng tới sức khỏe của bản thân và bạn đời như viêm gan B, HIV, tim mạch, thận tiết niệu, bệnh truyền nhiễm... Các xét nghiệm cơ bản như công thức máu, sinh hóa, chức năng gan thận chi phí không cao nhưng có giá trị sàng lọc ban đầu. Riêng xét nghiệm công thức máu có thể gợi ý nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Khi có nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm chuyên sâu.

Đối với khám sức khỏe sinh sản chuyên sâu hơn, nữ giới được khám phụ khoa, siêu âm tử cung và buồng trứng, xét nghiệm nội tiết sinh sản, định lượng AMH để đánh giá dự trữ buồng trứng, kiểm tra chức năng tuyến giáp. Nam giới được khám nam khoa, làm tinh dịch đồ, xét nghiệm nội tiết khi cần. Các dịch vụ này hiện chưa được bảo hiểm y tế chi trả. Nếu phát hiện bất thường như tinh trùng yếu, không có tinh trùng, viêm nhiễm sinh dục, rối loạn nội tiết, nội dung khám sẽ chuyển hướng sang điều trị vô sinh, hiếm muộn. Theo bác sĩ Đào Xuân Hiền, nhiều trường hợp nhờ khám sớm đã phát hiện vấn đề trước khi bước vào đời sống hôn nhân, tránh áp lực tâm lý về sau.

Giảm thiểu rủi ro ở thế hệ sau

Theo các bác sĩ, trong nhóm bệnh di truyền, đáng lưu ý nhất tại địa bàn là bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền khi cả bố và mẹ mang gen bệnh, Thalassemia gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, hệ lụy xấu cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam khoảng 10-15% dân số, đặc biệt là ở các vùng miền núi và khu vực đồng bào dân tộc thiểu số. Tại tỉnh Bắc Giang (cũ), theo kết quả xét nghiệm sàng lọc của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho 396 mẫu chủ yếu là học sinh trung học phổ thông là người dân tộc thiểu số năm 2025, tỷ lệ nguy cơ cao mang gen Thalassemia là 49,2%. Còn theo nghiên cứu của Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1 với gần 7,1 nghìn học sinh 12-18 tuổi năm 2024 tại địa bàn huyện Sơn Động (cũ) phát hiện 35,2% mẫu có nguy cơ cao mang gen Thalassemia.

Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25%, 50% con mang gen thể ẩn và 25% trẻ hoàn toàn bình thường. Trẻ mắc thể nặng phải truyền máu định kỳ suốt đời, nhiều trường hợp phải cắt lách từ nhỏ, chất lượng sống bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2 đã từng tiếp nhận cặp vợ chồng có một con 7 tuổi mắc Thalassemia, phải truyền máu thường xuyên và cắt lách khi hơn 3 tuổi. Do hai vợ chồng được xác định cùng mang gen bệnh, người vợ lại từng lưu thai hai lần, Bệnh viện đã tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để lựa chọn phôi không mang bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung, mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2 cũng ghi nhận trường hợp một cặp chuẩn bị kết hôn được phát hiện cùng mang gen tan máu bẩm sinh thể dị hợp đột biến. Sau khi tư vấn, Bệnh viện hướng dẫn chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối ở tuần 16 - 18 hoặc sinh thiết gai rau để xác định kiểu gen thai nhi, từ đó giúp gia đình có quyết định phù hợp.

Theo các bác sĩ, ngoài Thalassemia, một số bệnh di truyền khác tuy hiếm nhưng hậu quả rất nặng nề cũng được phát hiện nhờ các xét nghiệm chuyên sâu về di truyền như: Teo cơ tủy (khiến trẻ suy yếu vận động từ nhỏ, có thể không đi lại được); loạn dưỡng cơ Duchenne (tiến triển dần, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ hô hấp…). Rõ ràng, khám sức khỏe tiền hôn nhân mang ý nghĩa dự phòng quan trọng trong vấn đề nâng cao chất lượng dân số.

Theo Thống kê của Chi cục Dân số và Trẻ em, năm 2025, tỷ lệ cặp nam nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 56,6%. Tuy nhiên, phần lớn trong số này mới được tiếp cận tư vấn cơ bản. Ngoài nguyên nhân tâm lý e ngại vẫn tồn tại trong giới trẻ, các chi phí xét nghiệm chuyên sâu được cho là rào cản đầu tiên. Dù vậy, nếu so với gánh nặng phải điều trị lâu dài khi sinh con mắc bệnh di truyền nặng thì việc đầu tư cho khám tiền hôn nhân là hoàn toàn xứng đáng.

Bắc Ninh: Các Trung tâm 115 sẵn sàng tiếp nhận thông tin, cấp cứu bệnh nhân

BẮC NINH - Theo thông tin từ Sở Y tế về kết quả thí điểm triển khai cấp cứu ngoại viện, Trung tâm Cấp cứu và Vận chuyển 115 trực thuộc Bệnh viện Đa khoa Bắc Ninh số 2 tiếp nhận trung bình 16,7 cuộc gọi mỗi ngày. Các cuộc gọi đều được tiếp nhận, phân loại và xử lý kịp thời theo đúng quy trình chuyên môn.

Chủ động kiểm tra, không để bệnh diễn biến nặng

BẮC NINH - Tuần đầu sau 9 ngày nghỉ Tết Nguyên đán Bính Ngọ, các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh Bắc Ninh ghi nhận số lượng bệnh nhân đến khám, điều trị tăng cao. Để bảo vệ sức khỏe, các bác sĩ khuyến cáo người dân cần chủ động thăm khám ngay khi cơ thể có những tín hiệu bất thường.

Cứu sống bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp hiếm gặp

BẮC NINH - Các bác sĩ Trung tâm Tim mạch (Bệnh viện Đa khoa Bắc Ninh số 2) vừa thực hiện thành công một ca can thiệp đặc biệt hiếm gặp, cứu sống bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp trong tình trạng nguy kịch khi đồng thời tắc cấp tính 2 động mạch vành. Đây được xem là trường hợp chưa từng có tiền lệ tại Trung tâm kể từ khi triển khai can thiệp tim mạch (năm 2016).