Sàng lọc trước sinh, giảm nguy cơ dị tật ở trẻ
BẮC NINH - Nhằm nâng cao chất lượng dân số, thời gian qua, các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh Bắc Ninh đẩy mạnh hoạt động tầm soát, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Từ đó kịp thời phát hiện, can thiệp và điều trị những bất thường của trẻ từ khi còn nằm trong bụng mẹ và mới chào đời, tránh những hậu quả về thể chất và trí tuệ.
Phát hiện sớm các dị tật
Kết hôn muộn, thường xuyên làm việc tăng ca nên trong thời gian mang thai con gái đầu lòng, chị Nguyễn Thị Hồng T (sinh năm 1996, trú tại xã Tân Yên) không duy trì khám định kỳ, không thực hiện sàng lọc trước sinh. Cuối tháng 4/2025, chị được bác sĩ Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2 tư vấn thực hiện sàng lọc ngay sau khi sinh. Kết quả sàng lọc máu gót chân của trẻ cho kết quả có nguy cơ cao bất thường về huyết sắc tố, các bác sĩ tư vấn chị T tiếp tục thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để xác định mức độ bệnh, từ đó có hướng can thiệp, điều trị. Tương tự, được tư vấn, chị Phùng Thị H (sinh năm 2002, trú tại xã Yên Phúc, tỉnh Lạng Sơn), công nhân đang làm việc tại Khu công nghiệp Quế Võ 3 đăng ký sàng lọc trước sinh khi thai được 16 tuần tuổi. Từ kết quả sàng lọc, các bác sĩ Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2 chỉ định chọc ối xác định mức độ bệnh tan máu bẩm sinh.
![]() |
Bác sĩ Phạm Huy Cường, phụ trách đơn nguyên sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sau sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2 tư vấn kết quả sàng lọc trước sinh cho vợ chồng chị Phùng Thị H. |
Giai đoạn 2022 - 2025, qua sàng lọc cho 1.305 phụ nữ mang thai, các bác sĩ Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2 xác định 51 trường hợp có nguy cơ thai nhi bị dị tật, chỉ định chọc ối. Kết quả chọc ối có 12 trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể. “Vợ chồng tôi đều chưa xét nghiệm nên không biết mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Hy vọng kết quả sẽ thuận lợi, con tôi không mang kiểu gen đồng hợp Alpha Thalassemia”, chị Phùng Thị H cho biết.
Theo thống kê của Chi cục Dân số và Trẻ em (Sở Y tế), năm 2024, toàn tỉnh có hơn 56 nghìn phụ nữ mang thai, trong đó có khoảng gần 42,8 nghìn trường hợp được sàng lọc trước sinh, chiếm 76,2%. Từ đầu năm đến nay, tỷ lệ sàng lọc trước sinh trên địa bàn tỉnh đạt 78,9%, sàng lọc sơ sinh đạt 52,8%. Qua sàng lọc, nhiều dị tật của trẻ được phát hiện ngay từ khi còn trong bụng mẹ, bác sĩ kịp thời tư vấn, thực hiện các giải pháp can thiệp, điều trị. Tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1, từ đầu năm đến nay có 42 trường hợp thai dị dạng phải đình chỉ. Cùng đó, đơn vị thực hiện chọc ối đối với 27 sản phụ, xác định 3 thai nhi mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 1 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể.
Điển hình như trường hợp của chị Hoàng Thị M (21 tuổi, trú tại xã Kiên Lao). Qua xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1 xác định thai bị dị dạng và mang bệnh tan máu bẩm sinh, quyết định đình chỉ thai nghén. Mới đây, qua siêu âm sàng lọc, chị Vũ Thị H.A (sinh năm 1990, trú tại phường Bắc Giang) được chỉ định chọc ối. Kết quả, các bác sĩ phát hiện bất thường di truyền nên tiến hành hội chẩn, quyết định đình chỉ thai nghén. Bác sĩ Hán Mạnh Cường, Trưởng Khoa Sản II (Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1) khuyến cáo: “Phụ nữ khi mang thai nên làm xét nghiệm sàng lọc, đặc biệt là nhóm đối tượng có nguy cơ cao như: Thai phụ trên 35 tuổi; người có tiền sử sảy thai, sinh non, sinh con dị tật; bố, mẹ làm việc trong môi trường độc hại; gia đình có người bị bệnh tan máu bẩm sinh... Việc phát hiện sớm các dị tật sẽ giúp bác sĩ có định hướng can thiệp điều trị sớm, giảm tỷ lệ trẻ bị tử vong và dị tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số”.
Đẩy mạnh truyền thông, tư vấn
Với đặc thù địa bàn rộng, nhiều địa phương thuộc vùng đặc biệt khó khăn, đông đồng bào dân tộc thiểu số nên số phụ nữ mang thai, trẻ sơ sinh được sàng lọc trước sinh còn thấp, nguy cơ mang bệnh của trẻ cao. Tại Trung tâm Y tế Việt Yên, từ năm 2024 đến nay, trên địa bàn đơn vị phụ trách (thị xã Việt Yên cũ) có hơn 4,8 nghìn phụ nữ mang thai, gần 3,7 nghìn trẻ em sinh ra song chỉ có khoảng 71,8% phụ nữ mang thai và 42% trẻ được sàng lọc trước sinh, sơ sinh.
Theo thống kê của Chi cục Dân số và Trẻ em (Sở Y tế), năm 2024, toàn tỉnh có hơn 56 nghìn phụ nữ mang thai, trong đó có khoảng gần 42,8 nghìn trường hợp được sàng lọc trước sinh, chiếm tỷ lệ 76,2%. Từ đầu năm đến nay, tỷ lệ sàng lọc trước sinh trên địa bàn tỉnh đạt 78,9%, sàng lọc sơ sinh đạt 52,8%. |
Mới đây, qua lấy mẫu máu của 149 học sinh Trường Dân tộc nội trú Trung học cơ sở và Trung học phổ thông Nguyễn Tất Thành, các bác sĩ Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương xác định có 52,3% học sinh có nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Tương tự, qua sàng lọc 135 học sinh Trường Phổ thông dân tộc nội trú tỉnh có đến 65,9% có nguy cơ mang gen bệnh. Bác sĩ Đặng Thị Vân Hồng, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương) cho biết: “Ngày 10/9, chúng tôi phối hợp với Sở Y tế, hai nhà trường tổ chức thông báo kết quả đến từng học sinh, đồng thời tư vấn, hướng dẫn các biện pháp phòng ngừa cụ thể. Tuy nhiên, để nâng cao hiệu quả tuyên truyền, các nhà trường cần tổ chức hoạt động ngoại khóa về chăm sóc sức khỏe sinh sản nói chung, phòng bệnh tan máu bẩm sinh nói riêng để học sinh chủ động phòng ngừa, nhất là khi các em sắp đến tuổi trưởng thành”.
Thực tế, để phổ cập, cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước kết hôn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh, Sở Y tế chỉ đạo các cơ quan chuyên môn, bệnh viện, trung tâm y tế đẩy mạnh tuyên truyền, cung cấp các dịch vụ tư vấn, tầm soát, giúp người dân có cơ hội được tiếp cận, nâng cao hiểu biết về lợi ích của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh. Tại Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 1, từ các nguồn lực, bệnh viện trang bị máy điện di huyết sắc tố phục vụ hoạt động sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh. Đến nay, bệnh viện triển khai, làm chủ hầu hết các kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tương tự, từ năm 2020, Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh số 2 đã thành lập đơn nguyên sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sau sinh. Khi đến Bệnh viện, thai phụ sẽ được thăm khám lâm sàng, khai thác tiền sử, chỉ định siêu âm thai nhi và các xét nghiệm chuyên sâu giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.
Ông Phạm Trọng Ý, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số và Trẻ em (Sở Y tế) cho biết: “Để nâng cao chất lượng tầm soát, điều trị, chúng tôi sẽ tham mưu Sở Y tế đề xuất UBND tỉnh bố trí kinh phí đầu tư các trang thiết bị hiện đại cho các bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh, từng bước nâng cao chất lượng dịch vụ chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Với trách nhiệm của mình, Chi cục sẽ tăng cường tập huấn kỹ năng truyền thông, tư vấn, quản lý đối tượng cho cán bộ dân số cơ sở. Cùng với hỗ trợ thực hiện dịch vụ sàng lọc cho các đối tượng yếu thế, Chi cục quan tâm vận động người dân tự nguyện tham gia, từ đó phát hiện sớm bệnh và hạn chế tối đa việc để lại di chứng bệnh tật ở trẻ, góp phần thực hiện có hiệu quả mục tiêu nâng cao chất lượng dân số”.
Ý kiến bạn đọc (0)